اكتشاف سبب وراثي جديد لمرض نقص المناعة المشترك الشديد.. ما

اكتشف باحثون من نيميغن ونيوكاسل، طفرة جينية جديدة يمكن أن تؤدي إلى اضطراب نقص المناعة المشترك الشديد (SCID).

هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربط طفرة في البروتيزوم، وهو جهاز تمزيق الجزيئات، بهذا المرض الخطير.

اضطراب نقص المناعة المشترك الشديد

اضطراب  نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) عبارة عن مجموعة من التشوهات الخلقية الموروثة في الجهاز المناعي.

تنشأ المشكلة من طفرات في الجينات التي تلعب دورًا مهمًا في إنتاج ووظيفة الخلايا البائية والتائية، وبدون هذه الخلايا، لن يكون من الممكن التعرف على البكتيريا والفيروسات وغيرها من الغزاة والقضاء عليها، وهذا بالضبط ما يجعله مرضًا يهدد الحياة.

الشكل الأكثر شيوعًا هو اضطراب نقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بـ X، لكن نقص ADA ومتلازمة أومين والطفرات في جين JAK3 وجين Artemis كلها تؤدي إلى أشكال مختلفة قليلًا من اضطراب نقص المناعة المشترك الشديد.

ليست كل الطفرات الجينية التي تؤدي إلى مرض اضطراب نقص المناعة المشترك الشديد  معروفة حتى الآن.

وقامت مجموعة ألكسندر هويشن، المتخصصة في الكشف عن اضطرابات المناعة الخلقية، بالبحث مرة أخرى عن الطفرة، وقد توصلوا إلى اكتشافين رائعين.

أولًا، رأوا أن الفسيفساء الراجعة قد حدثت في العديد من خلايا جسم المريض، علاوة على ذلك،…